Vse, kar morate vedeti o različicah gena MTHFR, po mnenju strokovnjakov

Če ste se poglobili v področja personalizirane medicine ali natančne prehrane – ali če ste uporabili domači test DNK, da bi odkrili svoje prednike ali genetska zdravstvena tveganja – ste verjetno naleteli na različice gena MTHFR. In ne, to ni okrajšava za vašo najljubšo kletvico.

Te genetske različice (znanstveneje bolj znanstveno kot polimorfizmi enega nukleotida ali SNP) so pritegnile pozornost zaradi načina, kako vplivajo na vašo sposobnost predelave in uporabe bistvenega vitamina B folata in s tem vplivajo na globalno pomembno (tj. dobesedno vplivajo na celotno telo). zdravje) biokemijski proces imenovan metilacija .

Če imate genetsko varianto MTHFR, to ne pomeni samodejno, da boste imeli zdravstvene težave, če pa jih imate, pogosto obstajajo preproste spremembe prehrane in življenjskega sloga, vključno s posebnimi dodatki, ki lahko pomagajo podpreti vaše zdravje.*

Spodaj razčlenjujemo, na katere fiziološke procese vpliva prisotna različica gena MTHFR, vpliv na zdravje, ki je lahko povezan z njimi, ustrezna klinična testiranja in drugo. 

14. januar znak

Kaj je MTHFR?

Preden se poglobimo v genetske različice in njihov pomen, se pogovorimo o samem MTHFR in njegovi vlogi v telesu, ko vse deluje optimalno. 

MTHFR ali metilentetrahidrofolat reduktaza je encim, ki pretvarja prehranski folat (iz živil, kot je listnata zelenjava) in folne kisline (iz obogatenih živil in nekaterih dodatkov) v bioaktivna, metilirana oblika imenovan 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF).

To se je aktiviralo folat deluje kot zelo učinkovit in potreben darovalec metila in ima ključno vlogo v biokemičnem procesu, imenovanem metilacija, tj. prenos metilnih skupin (preproste strukture ene ogljika in treh molekul vodika) v različne spojine in iz njih za podporo splošnega zdravja.*

Natančneje, 5-MTHF odda metilno skupino 1 do aminokisline homocistein da ga pretvorimo v aminokislino metionin , metionin pa se lahko aktivira, da tvori S-adenozilmetionin (SAM-e), ki potuje po telesu in daje metilne skupine različnim akceptorjem ter pomaga uravnavati delovanje naših kardiovaskularnih, nevroloških, reproduktivnih in sistemi za razstrupljanje v postopku.* 

Holistično je ta proces ali pot znana kot metilacijski cikel. Kot Ashley Jordan Ferira, dr., RDN , nekdanji podpredsednik mbg za znanstvene zadeve, pojasnjuje, 'da je prvi korak - bioaktivni folat, ki donira metilno skupino za pretvorbo homocisteina v metionin - korak, ki omejuje hitrost.'

Kaj to pomeni? Ferira deli več: 'To pomeni, da brez ustreznega metiliranega folata (5-MTHF), ki visi naokoli, se homocistein ne more učinkovito premakniti do naslednjega kritičnega koraka. Lahko se kopiči, preostali del metilacijskega cikla pa je tudi upočasnjen ali prikrajšan kot rezultat se je izkazalo, da je to velika stvar za vaše zdravje.'

Torej, kaj je tako pomembno? Metilacija je temeljni biokemični proces v telesu (tj. v naših celicah), ki poteka približno milijardo krat na sekundo in ima vlogo pri skoraj vse — od vzdrževanja ravni homocisteina pod nadzorom (kar je neposredno pomembno za naše srčno-žilno in nevrološko zdravje) do proizvodnje pomembnih spojin, kot so nevrotransmiterji in glavni antioksidant glutation za vplivanje na izražanje genov, pravi zdravnik funkcionalne medicine Robert Rountree, M.D.

(Več o metilacija tukaj .)

Kaj je različica gena MTHFR?

Gen MTHFR daje telesu navodila za izdelavo encima MTHFR. »Tako kot obstajajo različni aleli za vse vrste genov, ki prispevajo k edinstvenemu človeku, ki ste, enako velja za genske različice, ki vplivajo na hranila in njihovo presnovo,« pojasnjuje Ferira.

Za MTHFR obstajata dve pogosti različici ali SNP (spremembe v zaporedju DNK), ki vplivata na aktivnost encima. To pomeni, da je MTHFR manj učinkovit pri pretvorbi folata in folne kisline v aktivno obliko 5-MTHF. 

Najpogostejša različica gena MTHFR se imenuje C677T. O tem 20 do 40 % belih in latinskoameriških posameznikov v ZDA ima eno kopijo C677T, ki zmanjša delovanje encima za približno 35 %, medtem ko 8 do 20 % populacije ima dve kopiji C677T (eno od vsakega starša), ki zmanjša delovanje encima do 70 %.

Drugo različico, imenovano A1298C, najdemo pri približno 7 do 12 % prebivalcev Severne Amerike in prenašanje dveh kopij lahko zmanjša delovanje encima za 40 %. Skupaj ima približno 150 milijonov Američanov variacijo gena MTHFR – to je 50% prebivalstva !

Ker je encim MTHFR pri teh različicah manj aktiven, lahko to neposredno prispeva k slabi pretvorbi v aktivni folat (5-MTHF), kar lahko pomeni vaš metilacijski cikel ne teče učinkovito ali optimalno . Kot je že omenil Ferira in ponovil Rountree, lahko to povzroči poznejše zvišanje homocisteina.

Toda samo zato, ker imate različico gena MTHFR, ne pomeni nujno, da boste imeli zdravstvene težave, poudarja Rountree. 'Imeti genetsko različico ustvari hipotezo, nato pa morate to hipotezo preizkusiti z iskanjem biomarkerjev,' pravi. 'Testiranje ravni homocisteina je edini zanesljiv marker, s katerim moramo ugotoviti, ali dobivamo dovolj folata za podporo optimalne metilacije.'

Povišan homocistein – ki je poleg teh edinstvenih različic genov lahko posledica slabe prehrane, izpostavljenost toksinom , in drugi dejavniki življenjskega sloga – bi kazali na subpar metilacijo in večjo potrebo po metiliranem, aktivnem folatu in drugih koristnih donorjih metila v prehrani in .*

ribe ženska kozorog moški

Znaki, ki bi lahko kazali na različico gena MTHFR.

'Ne bodo imeli vsi z MTHFR SNP-ji subpar metilacije ali statusa funkcionalne folne kisline; vendar bo kombinacija MTHFR SNP-ja in tipične ameriške prehrane pogosto povzročila težave z metilacijo,' pravi zdravnik funkcionalne medicine. Karyn Shanks, dr. , ki je odkrito povedala, da ima kopijo genske različice C677T.

Znaki, da imate Različica gena MTHFR imajo potencial, da so precej raznoliki, saj metilacija vpliva na toliko različnih telesnih procesov.

Raziskave na tem področju se še vedno razvijajo, 'vendar se razvijajo tudi vznemirljiva področja natančne prehrane in praktične uporabe nutrigenomike, kot so specializirani bioaktivni betain in kompleksi vitaminov B, kot je mbg's,'* deli Ferira.

Bi morali testirati različice gena MTHFR?

Testiranje za različice MTHFR je ni široko priporočljivo razen če imate presežek homocisteina. Na žalost to ni genetski test, ki ga običajno krije zdravstveno zavarovanje. Torej, če vas zanima vaš status MTHFR, Rountree predlaga, da začnete s testom homocisteina. Je razmeroma poceni in enostaven krvni test in lahko vodi nadaljnje testiranje .

'Če so ravni homocisteina podpovprečne, potem tudi če imate genetsko varianto, vaše telo to prenaša,' pravi Rountree. Če je res nasprotno in se prehranjujete zdravo, dodaja, 'je čas, da se vprašate:' Sprašujem se, ali obstaja genetski razlog za to?

V funkcionalni in integrativni medicini ravni homocisteina manj kot 7 μmol/l 2 pogosto veljajo za optimalne. Toda kot pojasnjuje Ferira: 'Vsak obseg biomarkerjev je mogoče izpopolniti za optimizacijo posameznikovega zdravja v tesnem sodelovanju z zdravstvenim delavcem, toda na splošno je normalno območje za homocistein širše in tudi odvisno od starosti. Večina odraslih si želi prizadevati za manj kot 15 μmol/L '

Pri starejših odraslih se zgornja meja normalnega območja nekoliko poveča ( do 21 μmol/L ).

Če želite vzdrževati zdrave ravni homocisteina (zaradi svojega srca, možganov ali splošnega zdravja), vam lahko genetski test pomaga ugotoviti, ali imajo vaši geni ključno vlogo ali bi morali preučiti druge vidike vaše prehrane ( vključno z vnosom drugih aktiviranih vitaminov B (kot so B6, B12, riboflavin in folat) in življenjski slog.*

Če vas zanima genetsko testiranje, razmislite o sodelovanju z zdravnikom integrativne ali funkcionalne medicine, ki lahko vodi obsežnejšo genetsko komisijo in pomaga pripraviti ciljna priporočila na podlagi teh rezultatov. 

nov 26 zodiak

Kako povečati raven folatov in metilacijo z genom MTHFR

Encim MTHFR ohranja določeno raven aktivnosti, tudi če imate genetsko varianto – je le manj učinkovit. Povečanje vnosa folatov iz prehranskih virov lahko pomaga nadomestiti s povečanjem ravni skupne folne kisline v telesu, po mnenju registriranega dietetika Ali Miller, R.D.

Živila, bogata s folno kislino, vključujejo listnato zelenjavo , brokoli, avokado, šparglji, pesa, citrusi, živalske beljakovine (zlasti goveja jetra ), in stročnice. 

Vendar, kot nadalje pojasnjuje Ferira: »Čeprav je folat v hrani odličen – in oh, mimogrede, listnata zelenjava in podobne rastline so polne tudi drugih hranil in fitonutrientov – je folat, ki je naravno intrinzičen živilom, v obliki tetrahidrofolata, medtem ko je obogaten. živila vsebujejo folno kislino, nobeden od teh ni popolnoma aktiviran 5-MTHF folat. Za popolno aktivacijo je potrebnih več korakov pretvorbe.

Zato jemanje dodatka, ki že vsebuje bioaktivna oblika folata —5-MTHF, alias metilfolat—lahko vašemu telesu pomaga lažje in v celoti absorbirati in izkoristiti ta bistveni vitamin B kot dodatki, ki vsebujejo običajno (nemetilirano) folno kislino.*

Rountree uporablja in priporoča metilfolat v svoji klinični praksi zadnjih 20 let. 

Ferira pojasnjuje, da priporoča tudi metilirani folat in druge bioaktivne B-je, saj pravi, da ta pristop pomaga 'razjasniti hrup genetskih variacij in zagotoviti učinkovite prehranske rešitve, ki vključujejo genetsko zasnovo vseh.'* Miller se strinja in dodaja, da je metilfolat najbolj neposreden koristen dodatek za ljudi s to različico, vendar 'so lahko koristni tudi drugi donorji metila, kot je metilkobalamin (metilirana oblika B12), B6 ​​in holin.'* Holin je predhodnik betaina, glavnega darovalca metila pri tej metilaciji. zgodba.

Holistični nutricionist in avtor Kelly LeVeque je tudi osebni oboževalec učinkoviti kompleksi vitaminov B ki vsebuje metilfolat. Prej je povedala, da ko se 'uporabijo najbolj bioaktivne oblike, vključno s tehnologijo metilacije za folat in B12, to neposredno podpira osebne razlike v presnovi vitamina B in celični energiji za vse.'*

Odvoz

Genetske variante MTHFR so izjemno pogosto (in zato menimo, da bi o tem morali več razpravljati!) in lahko vpliva na pretvorbo prehranskega folata in folne kisline v aktivni 5-MTHF.

Pri nekaterih posameznikih se to morda ne kaže na otipljive načine, pri drugih pa lahko povzroči pomanjkanje funkcionalnega folata in vpliva na proces metilacije v celem telesu, kar vodi do dodatnega homocisteina in več.

Če menite, da imate morda različico gena MTHFR, se posvetujte s svojim zdravnikom o testu homocisteina, ki je odličen pokazatelj vašega statusa folata in metilacije.

In ne pozabite, tudi če se vaši rezultati vrnejo z možnostjo izboljšav, je rešitev pogosto relativno preprosta: jejte minimalno predelano hrano z veliko živil, bogatih z vitaminom B, in razmislite o uporabi visokokakovostnega dodatka, osredotočenega na gene, kot je mbg, ki vsebuje aktivni betain in B, vključno z metilfolatom (5-MTHF).*